Monostotic fibrous dysplasia of the metacarpal: a case report / Displasia fibrosa monostótica em metacarpo - Relato de caso

ABSTRACT Fibrous dysplasia is a bone disease characterized by abnormal differentiation of fibrous tissue in the bones; it is often asymptomatic. It may affect one bone (monostotic) or several bones (polyostotic). The monostotic form primarily affects the ribs, but hardly ever affects the hand. It is important to make the differential diagnosis with malignant bone tumors. This article describes the treatment and outcome of a rare case of a patient admitted with a history of tumor growth in the right hand, diagnosed as fibrous dysplasia of the right second metacarpal. Male patient, 14 years of age, admitted to the Sarah Hospital with lesion on the dorsum of the right hand without pain complaints, previous history of trauma, nor local signs of inflammation. Physical examination revealed swelling on the dorsum of the second metacarpal, painless, with unaltered mobility and sensitivity. Radiography, computed tomography, and magnetic resonance imaging indicated the involvement of the entire length of the second metacarpal: only the distal epiphysis was preserved, with areas of bone lysis. After biopsy confirmation, the patient underwent surgery, using a long cortical graft for reconstructing the metacarpal. During the follow-up period of five years there were no signs of recurrence, and proper digital growth and functionality of the operated hand were observed.

RESUMO A displasia fibrosa é uma doença óssea que se caracteriza pela diferenciação anormal de tecido fibroso nos ossos e é muitas vezes assintomática. Pode acometer um osso (monostótica) ou vários ossos (poliostótica). A forma monostótica acomete principalmente as costelas, mas raramente acomete a mão. O diagnóstico diferencial com tumores ósseos malignos é importante. O artigo descreve o tratamento e evolução de um caso raro de paciente admitido com história de crescimento tumoral na mão direita, na qual foi diagnosticada displasia fibrosa do segundo metacarpo direito. Paciente do sexo masculino, 14 anos, admitido no Hospital Sarah com lesão no dorso da mão direita, sem queixa álgica, antecedente traumático ou alteração flogística local. No exame físico, apresentava aumento de volume no dorso do II metacarpo, indolor, mobilidade e sensibilidade inalteradas. Foram feitos exames de radiografia, tomografia e ressonância magnética, evidenciou-se o comprometimento de toda a extensão do segundo metacarpo; apenas a epífise distal estava preservada, com áreas de lise óssea. Fez-se tratamento cirúrgico após a biópsia de confirmação, com o uso de enxerto longo cortical para reconstrução do metacarpo. Durante o tempo de seguimento de cinco anos não foram verificados sinais de recidiva; adequado crescimento digital e funcionalidade da mão operada foram observados.

Bone disease in primary hyperparathyroidism / Doença óssea no hiperparatiroidismo primário

Bone disease in severe primary hyperparathyroidism (PHPT) is described classically as osteitis fibrosa cystica (OFC). Bone pain, skeletal deformities and pathological fractures are features of OFC. Bone mineral density is usually extremely low in OFC, but it is reversible after surgical cure. The signs and symptoms of severe bone disease include bone pain, pathologic fractures, proximal muscle weakness with hyperreflexia. Bone involvement is typically characterized as salt-and-pepper appearance in the skull, bone erosions and bone resorption of the phalanges, brown tumors and cysts. In the radiography, diffuse demineralization is observed, along with pathological fractures, particularly in the long bones of the extremities. In severe, symptomatic PHPT, marked elevation of the serum calcium and PTH concentrations are seen and renal involvement is manifested by nephrolithiasis and nephrocalcinosis. A new technology, recently approved for clinical use in the United States and Europe, is likely to become more widely available because it is an adaptation of the lumbar spine DXA image. Trabecular bone score (TBS) is a gray-level textural analysis that provides an indirect index of trabecular microarchitecture. Newer technologies, such as high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT), have provided further understanding of the microstructural skeletal features in PHPT.

A doença óssea no hiperparatiroidismo primário grave é representada pela osteíte fibrosa cística (OFC). Dor óssea, deformidades esqueléticas e fraturas patológicas são achados comuns na OFC. A densidade mineral óssea está, usualmente, extremamente diminuída na OFC, mas é reversível após a cura cirúrgica. Os sinais e sintomas da doença óssea grave incluem dor óssea, fraturas patológicas e fraqueza muscular proximal com hiper-reflexia. O comprometimento ósseo é tipicamente caracterizado pela aparência em “sal-e-pimenta” nos ossos do crânio, erosões ósseas e reabsorção das falanges, tumores marrons e cistos. Na radiografia, observam-se desmineralização difusa e fraturas patológicas especialmente nos ossos longos das extremidades. No hiperparatiroidismo primário (HPTP) sintomático grave, as concentrações séricas de cálcio e PTH estão usualmente bem elevadas e o comprometimento renal se caracteriza pela presença de urolitíase e nefrocalcinose. Uma nova tecnologia, recentemente aprovada para uso clínico nos Estados Unidos e na Europa, torna-se provável se difundir rapidamente, pois utiliza as imagens geradas pela densitometria DXA. O escore trabecular ósseo (TBS), obtido por meio da análise do nível da textura cinza das imagens dos corpos vertebrais, fornece informações indiretas sobre a microarquitetura trabecular. Novos métodos, como a tomografia de alta resolução quantitativa periférica computadorizada (HRpqCT), têm proporcionado conhecimentos adicionais sobre os achados da microarquitetura esquelética no HPTP.

Prevalence of radiological findings among cases of severe secondary hyperparathyroidism / Prevalência de achados radiológicos em pacientes com grave hiperparatireoidismo secundário

CONTEXT AND OBJECTIVE: Patients with end stage renal disease (ESRD) and secondary hyperparathyroidism (HPT2) are prone to develop heterotopic calcifications and severe bone disease. Determination of the sites most commonly affected would decrease costs and patients' exposure to X-ray radiation. The aim here was to determine which skeletal sites produce most radiographic findings, in order to evaluate hemodialysis patients with HPT2, and to describe the most prevalent radiographic findings. DESIGN AND SETTING: This study was cross-sectional, conducted in one center, the Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF), in Rio de Janeiro, Brazil. METHODS: Whole-body radiographs were obtained from 73 chronic hemodialysis patients with indications for parathyroidectomy due to severe HPT2. The regions studied were the skull, hands, wrists, clavicles, thoracic and lumbar column, long bones and pelvis. All the radiographs were analyzed by the same two radiologists, with great experience in bone disease interpretation. RESULTS: The most common abnormality was subperiosteal bone resorption, mostly at the phalanges and distal clavicles (94 percent of patients, each). "Rugger jersey spine" sign was found in 27 percent. Pathological fractures and deformities were seen in 27 percent and 33 percent, respectively. Calcifications were presented in 80 percent, mostly at the forearm fistula (42 percent), abdominal aorta and lower limb arteries (35 percent each). Brown tumors were present in 37 percent of the patients, mostly on the face and lower limbs (9 percent each). CONCLUSION: The greatest prevalence of bone findings were found on radiographs of the hands, wrists, lateral view of the thoracic and lumbar columns and femurs. The most prevalent findings were bone resorption and ectopic calcifications.

CONTEXTO E OBJETIVO: Pacientes com hiperparatireoidismo secundário (HPT2) à insuficiência renal crônica são propensos a desenvolver calcificações ectópicas e grave doença óssea. A determinação dos sítios mais revelantes pode diminuir o custo e a exposição do paciente a radiação desnecessária. O objetivo foi determinar quais locais radiológicos apresentam mais achados radiográficos para avaliar o HPT2 em pacientes em hemodiálise, assim como os achados mais prevalentes. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal, realizado no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (HUCFF), no Rio de Janeiro, Brasil. MÉTODOS: Radiografias de corpo inteiro foram obtidas de 73 pacientes em hemodiálise crônica que tiveram indicação de paratireoidectomia devido a HPT2 grave. As regiões estudadas foram crânio, mãos e punhos, clavículas, coluna torácica e lombar, ossos longos e pélvis. Todas as imagens foram analisadas pelos mesmos dois radiologistas, com grande experiência na interpretação de doenças do osso. RESULTADOS: A alteração mais comum foi reabsorção óssea subperiosteal, principalmente nas falanges distais e clavículas (ambos em 94 por cento de pacientes). Sinal de "rugger jersey" foi descoberto em 27 por cento. Fratura patológica e deformidades foram visualizadas em 27 por cento e 33 por cento, respectivamente. As calcificações foram encontradas em 80 por cento dos pacientes, principalmente na fístula de antebraço (42 por cento), aorta abdominal e artérias dos membros inferiores (ambos 35 por cento). Tumores marrons estavam presentes em 37 por cento dos pacientes, principalmente na face e nos membros inferiores (ambos 9 por cento). CONCLUSÃO: As radiografias com achados mais prevalentes foram mãos e punhos, radiografia lateral da coluna torácica e lombar e fêmur. Os achados mais prevalentes foram reabsorção óssea e calcificação ectópica.

Paratireóides: estrutura, funções e patologia / Parathyroid glands: structure, functions and pathology

Os autores tecem considerações sobre a estrutura e funções normais das glândulas paratireóides como introdução à patologia e as repercussões clinico - patológicas tanto do excesso como da redução do paratormônio. Maior ênfase é dedicada ao hiperparatireoidismo primário quanto às causas, a fisiopatologia das alterações, os aspectos anatomopatológicos macro e microscópicos das lesões e sua patogenia, na "Osteite fibrocistica" ou "doença de von Recklinghausen dos ossos" com a correlação aos aspectos radiográficos. Apresentam caso de paciente, cuja história clinica demonstra as dificuldades encontradas para o diagnóstico da doença. Referem-se ainda às alterações e patogenia das formas de hiperparatireoidismo secundário e terciário e ao hipoparatireoidismo.

The authors present a summary on the normal anatomy and function of the parathyroid glands as well as a brief review of clinical and pathological repercussions of higher and lower parathyroid hormone production. The emphasis is given on the causes, physiopathology, anatomy, macroscopy and microscopy of the lesions and their role in the genesis of fibrocystic osteitis, also known as Von Recklinhausen disease of the bones. Radiological correlation is also given. The authors show the challenges for the diagnosis in the same cases. We also write about secondary and tertiary hyperparathyroidism, as well as hypoparathyroidism.

Osteíte fibrosa cística causando paraplegia crural / Crural paraplegia for osteitis fibrosa cystica

A osteíte fibrosa cística é uma apresentação avançada do hiperparatireoidismo e pode acometer, mais raramente, a coluna vertebral. No presente relato, a paciente evoluiu de um quadro de dor localizada para paraplegia por compressão medular. Destaca-se a importância de investigação e abordagem precoces dessa condição, a fim de evitar complicações irreversíveis.

Osteitis fibrosa cystica is an advanced consequence of hiperparathyroidism and, eventually, it is situated in spine. In this report, the patient showed a localized pain which quickly evaluated to paraplegia caused by spinal cord compression. Early investigation and intervention in this clinical condition are important in order to prevent irreversible complications.